TBX3

TBX3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1H6F
Ідентифікатори
Символи	TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з ДНК • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • forelimb morphogenesis • клітинне старіння • branching involved in mammary gland duct morphogenesis • positive regulation of stem cell proliferation • atrioventricular bundle cell differentiation • negative regulation of epithelial cell differentiation • розвиток жіночих геніталій • ДНК-матрична транскрипція • розвиток чоловічих статевих органів • розвиток багатоклітинного організму • anterior/posterior axis specification, embryo • outflow tract morphogenesis • skeletal system development • ventricular septum morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • cardiac muscle cell fate commitment • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II • heart morphogenesis • regulation of cell population proliferation • heart looping • negative regulation of myoblast differentiation • specification of animal organ position • stem cell population maintenance • luteinizing hormone secretion • follicle-stimulating hormone secretion • blood vessel development • positive regulation of cell population proliferation • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • roof of mouth development • mammary placode formation • in utero embryonic development • mesoderm morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • sinoatrial node cell development • positive regulation of cell cycle • cardiac muscle cell differentiation • limbic system development • embryonic hindlimb morphogenesis • animal organ morphogenesis • embryonic heart tube development • embryonic digit morphogenesis • mammary gland development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6926	21386
Ensembl	ENSG00000135111	ENSMUSG00000018604
UniProt	O15119	P70324
RefSeq (мРНК)	NM_016569 NM_005996	NM_011535 NM_198052
RefSeq (білок)	NP_005987 NP_057653	NP_035665 NP_932169
Локус (UCSC)	Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb	Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLSMRDPVI		PGTSMAYHPF		LPHRAPDFAM		SAVLGHQPPF		FPALTLPPNG
AAALSLPGAL		AKPIMDQLVG		AAETGIPFSS		LGPQAHLRPL		KTMEPEEEVE
DDPKVHLEAK		ELWDQFHKRG		TEMVITKSGR		RMFPPFKVRC		SGLDKKAKYI
LLMDIIAADD		CRYKFHNSRW		MVAGKADPEM		PKRMYIHPDS		PATGEQWMSK
VVTFHKLKLT		NNISDKHGFT		LAFPSDHATW		QGNYSFGTQT		ILNSMHKYQP
RFHIVRANDI		LKLPYSTFRT		YLFPETEFIA		VTAYQNDKIT		QLKIDNNPFA
KGFRDTGNGR		REKRKQLTLQ		SMRVFDERHK		KENGTSDESS		SEQAAFNCFA
QASSPAASTV		GTSNLKDLCP		SEGESDAEAE		SKEEHGPEAC		DAAKISTTTS
EEPCRDKGSP		AVKAHLFAAE		RPRDSGRLDK		ASPDSRHSPA		TISSSTRGLG
AEERRSPVRE		GTAPAKVEEA		RALPGKEAFA		PLTVQTDAAA		AHLAQGPLPG
LGFAPGLAGQ		QFFNGHPLFL		HPSQFAMGGA		FSSMAAAGMG		PLLATVSGAS
TGVSGLDSTA		MASAAAAQGL		SGASAATLPF		HLQQHVLASQ		GLAMSPFGSL
FPYPYTYMAA		AAAASSAAAS		SSVHRHPFLN		LNTMRPRLRY		SPYSIPVPVP
DGSSLLTTAL		PSMAAAAGPL		DGKVAALAAS		PASVAVDSGS		ELNSRSSTLS
SSSMSLSPKL		CAEKEAATSE		LQSIQRLVSG		LEAKPDRSRS		ASP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212—10217. PMID 10468588 doi:10.1073/pnas.96.18.10212
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome. Structure. 10: 343—356. PMID 12005433 doi:10.1016/S0969-2126(02)00722-0

Див. також

• Хромосома 12