MSX2

MSX2
Ідентифікатори
Символи	MSX2, CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM, PFM1, Msh homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 123101 MGI: 97169 HomoloGene: 1837 GeneCards: MSX2
Пов'язані генетичні захворювання
	Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, parietal foramina
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • зв'язування з ДНК; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • зв'язування з фактором транскрипції; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • гіалоплазма; • nuclear speck;
Біологічний процес	• негативна регуляція проліферації клітин; • positive regulation of timing of catagen; • negative regulation of keratinocyte differentiation; • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; • embryonic limb morphogenesis; • frontal suture morphogenesis; • mammary gland epithelium development; • BMP signaling pathway involved in heart development; • enamel mineralization; • осифікація; • anterior/posterior pattern specification; • bone morphogenesis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • cellular response to growth factor stimulus; • activation of meiosis; • endochondral bone growth; • wound healing, spreading of epidermal cells; • BMP signaling pathway; • embryonic digit morphogenesis; • positive regulation of mesenchymal cell apoptotic process; • розвиток багатоклітинного організму; • embryonic hindlimb morphogenesis; • negative regulation of CREB transcription factor activity; • outflow tract morphogenesis; • bone trabecula formation; • Загоєння ран; • regulation of apoptotic process; • chondrocyte development; • osteoblast development; • positive regulation of osteoblast differentiation; • cranial suture morphogenesis; • negative regulation of fat cell differentiation; • branching involved in mammary gland duct morphogenesis; • outflow tract septum morphogenesis; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • osteoblast differentiation; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • positive regulation of BMP signaling pathway; • signal transduction involved in regulation of gene expression; • cellular response to estradiol stimulus; • embryonic forelimb morphogenesis; • embryonic nail plate morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • cartilage development; • stem cell differentiation; • odontogenesis; • ДНК-матрична транскрипція; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • embryonic morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4488
	17702
	ENSG00000120149
	н/д
	P35548
	Q03358
	NM_002449; NM_001363626
	NM_013601
	NP_002440; NP_001350555
	NP_038629
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MSX2 (англ. Msh homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 267 амінокислот, а молекулярна маса — 28 897^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASPSKGNDL	FSPDEEGPAV	VAGPGPGPGG	AEGAAEERRV	KVSSLPFSVE
ALMSDKKPPK	EASPLPAESA	SAGATLRPLL	LSGHGAREAH	SPGPLVKPFE
TASVKSENSE	DGAAWMQEPG	RYSPPPRHMS	PTTCTLRKHK	TNRKPRTPFT
TSQLLALERK	FRQKQYLSIA	ERAEFSSSLN	LTETQVKIWF	QNRRAKAKRL
QEAELEKLKM	AAKPMLPSSF	SLPFPISSPL	QAASIYGASY	PFHRPVLPIP
PVGLYATPVG	YGMYHLS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, остеогенез, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Hodgkinson J.E., Davidson C.L., Beresford J., Sharpe P.T. (1993). Expression of a human homeobox-containing gene is regulated by 1,25(OH)2D3 in bone cells. Biochim. Biophys. Acta. 1174: 11—16. PMID 8101453 doi:10.1016/0167-4781(93)90086-S
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Iimura T. (1994). Molecular cloning and expression of homeobox-containing genes during hard tissue development. Kokubyo Gakkai Zasshi. 61: 590—604. PMID 7897272