SCNN1A

SCNN1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2M3O
Ідентифікатори
Символи	SCNN1A, BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, sodium channel epithelial 1 alpha subunit, LIDLS3, sodium channel epithelial 1 subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 600228 MGI: 101782 HomoloGene: 811 GeneCards: SCNN1A
Пов'язані генетичні захворювання
	morbid obesity, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • ligand-gated sodium channel activity; • WW domain binding;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • cell projection; • мембрана; • sodium channel complex; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • війка; • ciliary membrane; • екзосома; • клітинна мембрана; • apical plasma membrane; • цитоплазма; • sperm principal piece; • Акросома; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • motile cilium;
Біологічний процес	• sodium ion transmembrane transport; • відповідь на стимул; • sodium ion transport; • ion transport; • sodium ion homeostasis; • multicellular organismal water homeostasis; • sensory perception of taste; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6337
	20276
	ENSG00000111319
	ENSMUSG00000030340
	P37088
	Q61180
	NM_001159576; NM_001038; NM_001159575
	NM_011324
	NP_001029; NP_001153047; NP_001153048
	NP_035454; NP_001392957; NP_001392960
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGNKLEEQD	SSPPQSTPGL	MKGNKREEQG	LGPEPAAPQQ	PTAEEEALIE
FHRSYRELFE	FFCNNTTIHG	AIRLVCSQHN	RMKTAFWAVL	WLCTFGMMYW
QFGLLFGEYF	SYPVSLNINL	NSDKLVFPAV	TICTLNPYRY	PEIKEELEEL
DRITEQTLFD	LYKYSSFTTL	VAGSRSRRDL	RGTLPHPLQR	LRVPPPPHGA
RRARSVASSL	RDNNPQVDWK	DWKIGFQLCN	QNKSDCFYQT	YSSGVDAVRE
WYRFHYINIL	SRLPETLPSL	EEDTLGNFIF	ACRFNQVSCN	QANYSHFHHP
MYGNCYTFND	KNNSNLWMSS	MPGINNGLSL	MLRAEQNDFI	PLLSTVTGAR
VMVHGQDEPA	FMDDGGFNLR	PGVETSISMR	KETLDRLGGD	YGDCTKNGSD
VPVENLYPSK	YTQQVCIHSC	FQESMIKECG	CAYIFYPRPQ	NVEYCDYRKH
SSWGYCYYKL	QVDFSSDHLG	CFTKCRKPCS	VTSYQLSAGY	SRWPSVTSQE
WVFQMLSRQN	NYTVNNKRNG	VAKVNIFFKE	LNYKTNSESP	SVTMVTLLSN
LGSQWSLWFG	SSVLSVVEMA	ELVFDLLVIM	FLMLLRRFRS	RYWSPGRGGR
GAQEVASTLA	SSPPSHFCPH	PMSLSLSQPG	PAPSPALTAP	PPAYATLGPR
PSPGGSAGAS	SSTCPLGGP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

Ludwig M., Bolkenius U., Wickert L., Marynen P., Bidlingmaier F. (1998). Structural organisation of the gene encoding the alpha-subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. Hum. Genet. 102: 576—581. PMID 9654208 doi:10.1007/s004390050743
Chow Y.H., Wang Y., Plumb J., O'Brodovich H., Hu J. (1999). Hormonal regulation and genomic organization of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel alpha subunit gene. Pediatr. Res. 46: 208—214. PMID 10447117 doi:10.1203/00006450-199908000-00014
Bangel N., Dahlhoff C., Sobczak K., Weber W.M., Kusche-Vihrog K. (2008). Upregulated expression of ENaC in human CF nasal epithelium. J. Cyst. Fibros. 7: 197—205. PMID 17766193 doi:10.1016/j.jcf.2007.07.012
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 doi:10.1210/jcem-73-5-936
Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 doi:10.1074/jbc.C000906200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-18 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-18 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]