SCN3A

SCN3A
Ідентифікатори
Символи	SCN3A, NAC3, Nav1.3, sodium voltage-gated channel alpha subunit 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62
Зовнішні ІД	OMIM: 182391 MGI: 98249 HomoloGene: 56005 GeneCards: SCN3A
Пов'язані генетичні захворювання
	focal epilepsy
Реагує на сполуку
	сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • активність іонного каналу; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • цитоплазма; • інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • клітинна мембрана; • аксон;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transmembrane transport; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • трансмембранний транспорт; • ion transmembrane transport; • neuronal action potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6328
	20269
	ENSG00000153253
	ENSMUSG00000057182
	Q9NY46
	A2ASI5
	NM_001081676; NM_001081677; NM_006922
NM_018732; NM_001355166; NM_001355167; NM_001355168; NM_001355169;
	NM_001355170; NM_001355171
	NP_001075145; NP_001075146; NP_008853
NP_001342095; NP_001342096; NP_001342097; NP_001342098; NP_001342099;
	NP_001342100; NP_061202
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN3A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 000 амінокислот, а молекулярна маса — 226 294^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQALLVPPG	PESFRLFTRE	SLAAIEKRAA	EEKAKKPKKE	QDNDDENKPK
PNSDLEAGKN	LPFIYGDIPP	EMVSEPLEDL	DPYYINKKTF	IVMNKGKAIF
RFSATSALYI	LTPLNPVRKI	AIKILVHSLF	SMLIMCTILT	NCVFMTLSNP
PDWTKNVEYT	FTGIYTFESL	IKILARGFCL	EDFTFLRDPW	NWLDFSVIVM
AYVTEFVSLG	NVSALRTFRV	LRALKTISVI	PGLKTIVGAL	IQSVKKLSDV
MILTVFCLSV	FALIGLQLFM	GNLRNKCLQW	PPSDSAFETN	TTSYFNGTMD
SNGTFVNVTM	STFNWKDYIG	DDSHFYVLDG	QKDPLLCGNG	SDAGQCPEGY
ICVKAGRNPN	YGYTSFDTFS	WAFLSLFRLM	TQDYWENLYQ	LTLRAAGKTY
MIFFVLVIFL	GSFYLVNLIL	AVVAMAYEEQ	NQATLEEAEQ	KEAEFQQMLE
QLKKQQEEAQ	AVAAASAASR	DFSGIGGLGE	LLESSSEASK	LSSKSAKEWR
NRRKKRRQRE	HLEGNNKGER	DSFPKSESED	SVKRSSFLFS	MDGNRLTSDK
KFCSPHQSLL	SIRGSLFSPR	RNSKTSIFSF	RGRAKDVGSE	NDFADDEHST
FEDSESRRDS	LFVPHRHGER	RNSNVSQASM	SSRMVPGLPA	NGKMHSTVDC
NGVVSLVGGP	SALTSPTGQL	PPEGTTTETE	VRKRRLSSYQ	ISMEMLEDSS
GRQRAVSIAS	ILTNTMEELE	ESRQKCPPCW	YRFANVFLIW	DCCDAWLKVK
HLVNLIVMDP	FVDLAITICI	VLNTLFMAME	HYPMTEQFSS	VLTVGNLVFT
GIFTAEMVLK	IIAMDPYYYF	QEGWNIFDGI	IVSLSLMELG	LSNVEGLSVL
RSFRLLRVFK	LAKSWPTLNM	LIKIIGNSVG	ALGNLTLVLA	IIVFIFAVVG
MQLFGKSYKE	CVCKINDDCT	LPRWHMNDFF	HSFLIVFRVL	CGEWIETMWD
CMEVAGQTMC	LIVFMLVMVI	GNLVVLNLFL	ALLLSSFSSD	NLAATDDDNE
MNNLQIAVGR	MQKGIDYVKN	KMRECFQKAF	FRKPKVIEIH	EGNKIDSCMS
NNTGIEISKE	LNYLRDGNGT	TSGVGTGSSV	EKYVIDENDY	MSFINNPSLT
VTVPIAVGES	DFENLNTEEF	SSESELEESK	EKLNATSSSE	GSTVDVVLPR
EGEQAETEPE	EDLKPEACFT	EGCIKKFPFC	QVSTEEGKGK	IWWNLRKTCY
SIVEHNWFET	FIVFMILLSS	GALAFEDIYI	EQRKTIKTML	EYADKVFTYI
FILEMLLKWV	AYGFQTYFTN	AWCWLDFLIV	DVSLVSLVAN	ALGYSELGAI
KSLRTLRALR	PLRALSRFEG	MRVVVNALVG	AIPSIMNVLL	VCLIFWLIFS
IMGVNLFAGK	FYHCVNMTTG	NMFDISDVNN	LSDCQALGKQ	ARWKNVKVNF
DNVGAGYLAL	LQVATFKGWM	DIMYAAVDSR	DVKLQPVYEE	NLYMYLYFVI
FIIFGSFFTL	NLFIGVIIDN	FNQQKKKFGG	QDIFMTEEQK	KYYNAMKKLG
SKKPQKPIPR	PANKFQGMVF	DFVTRQVFDI	SIMILICLNM	VTMMVETDDQ
GKYMTLVLSR	INLVFIVLFT	GEFVLKLVSL	RHYYFTIGWN	IFDFVVVILS
IVGMFLAEMI	EKYFVSPTLF	RVIRLARIGR	ILRLIKGAKG	IRTLLFALMM
SLPALFNIGL	LLFLVMFIYA	IFGMSNFAYV	KKEAGIDDMF	NFETFGNSMI
CLFQITTSAG	WDGLLAPILN	SAPPDCDPDT	IHPGSSVKGD	CGNPSVGIFF
FVSYIIISFL	VVVNMYIAVI	LENFSVATEE	SAEPLSEDDF	EMFYEVWEKF
DPDATQFIEF	SKLSDFAAAL	DPPLLIAKPN	KVQLIAMDLP	MVSGDRIHCL
DILFAFTKRV	LGESGEMDAL	RIQMEDRFMA	SNPSKVSYEP	ITTTLKRKQE
EVSAAIIQRN	FRCYLLKQRL	KNISSNYNKE	AIKGRIDLPI	KQDMIIDKLN
GNSTPEKTDG	SSSTTSPPSY	DSVTKPDKEK	FEKDKPEKES	KGKEVRENQK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lu C.M., Brown G.B. (1998). Isolation of a human-brain sodium-channel gene encoding two isoforms of the subtype III alpha-subunit. J. Mol. Neurosci. 10: 67—70. PMID 9589372 doi:10.1007/BF02737087
Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 doi:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10590 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NY46 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10590 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q9NY46 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]