CACNA1D

CACNA1D
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3LV3
Ідентифікатори
Символи	CACNA1D, CACH3, CACN4, CACNL1A2, CCHL1A2, Cav1.3, PASNA, SANDD, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
Зовнішні ІД	OMIM: 114206 MGI: 88293 HomoloGene: 578 GeneCards: CACNA1D
Пов'язані генетичні захворювання
	аметропія, sinoatrial node dysfunction and deafness, артеріальна гіпертензія, aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
Реагує на сполуку
	BAYK 8644, верапаміл, амлодипін, ніфедипін, Нітрендипін, Ісрадипін
	(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity; • активність іонного каналу; • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • alpha-actinin binding; • ankyrin binding; • voltage-gated calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved SA node cell action potential; • calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels;
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex; • L-type voltage-gated calcium channel complex; • інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • клітинна мембрана; • Z discdkac; • cochlear hair cell ribbon synapse; • integral component of presynaptic active zone membrane;
Біологічний процес	• regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization; • regulation of insulin secretion; • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; • calcium ion import; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • regulation of potassium ion transmembrane transport; • calcium ion transport; • positive regulation of calcium ion transport; • слух; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • membrane depolarization during SA node cell action potential; • регуляція частоти серцевих скорочень серцевою провідністю; • positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration; • induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration; • positive regulation of adenylate cyclase activity; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	776
	12289
	ENSG00000157388
	ENSMUSG00000015968
	Q01668
	Q99246
	NM_000720; NM_001128839; NM_001128840
	NM_001083616; NM_028981; NM_001302637
	NP_000711; NP_001122311; NP_001122312
	NP_001077085; NP_001289566; NP_083257
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA1D (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 161 амінокислот, а молекулярна маса — 245 141^[7].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMMMMMMKKM	QHQRQQQADH	ANEANYARGT	RLPLSGEGPT	SQPNSSKQTV
LSWQAAIDAA	RQAKAAQTMS	TSAPPPVGSL	SQRKRQQYAK	SKKQGNSSNS
RPARALFCLS	LNNPIRRACI	SIVEWKPFDI	FILLAIFANC	VALAIYIPFP
EDDSNSTNHN	LEKVEYAFLI	IFTVETFLKI	IAYGLLLHPN	AYVRNGWNLL
DFVIVIVGLF	SVILEQLTKE	TEGGNHSSGK	SGGFDVKALR	AFRVLRPLRL
VSGVPSLQVV	LNSIIKAMVP	LLHIALLVLF	VIIIYAIIGL	ELFIGKMHKT
CFFADSDIVA	EEDPAPCAFS	GNGRQCTANG	TECRSGWVGP	NGGITNFDNF
AFAMLTVFQC	ITMEGWTDVL	YWMNDAMGFE	LPWVYFVSLV	IFGSFFVLNL
VLGVLSGEFS	KEREKAKARG	DFQKLREKQQ	LEEDLKGYLD	WITQAEDIDP
ENEEEGGEEG	KRNTSMPTSE	TESVNTENVS	GEGENRGCCG	SLCQAISKSK
LSRRWRRWNR	FNRRRCRAAV	KSVTFYWLVI	VLVFLNTLTI	SSEHYNQPDW
LTQIQDIANK	VLLALFTCEM	LVKMYSLGLQ	AYFVSLFNRF	DCFVVCGGIT
ETILVELEIM	SPLGISVFRC	VRLLRIFKVT	RHWTSLSNLV	ASLLNSMKSI
ASLLLLLFLF	IIIFSLLGMQ	LFGGKFNFDE	TQTKRSTFDN	FPQALLTVFQ
ILTGEDWNAV	MYDGIMAYGG	PSSSGMIVCI	YFIILFICGN	YILLNVFLAI
AVDNLADAES	LNTAQKEEAE	EKERKKIARK	ESLENKKNNK	PEVNQIANSD
NKVTIDDYRE	EDEDKDPYPP	CDVPVGEEEE	EEEEDEPEVP	AGPRPRRISE
LNMKEKIAPI	PEGSAFFILS	KTNPIRVGCH	KLINHHIFTN	LILVFIMLSS
AALAAEDPIR	SHSFRNTILG	YFDYAFTAIF	TVEILLKMTT	FGAFLHKGAF
CRNYFNLLDM	LVVGVSLVSF	GIQSSAISVV	KILRVLRVLR	PLRAINRAKG
LKHVVQCVFV	AIRTIGNIMI	VTTLLQFMFA	CIGVQLFKGK	FYRCTDEAKS
NPEECRGLFI	LYKDGDVDSP	VVRERIWQNS	DFNFDNVLSA	MMALFTVSTF
EGWPALLYKA	IDSNGENIGP	IYNHRVEISI	FFIIYIIIVA	FFMMNIFVGF
VIVTFQEQGE	KEYKNCELDK	NQRQCVEYAL	KARPLRRYIP	KNPYQYKFWY
VVNSSPFEYM	MFVLIMLNTL	CLAMQHYEQS	KMFNDAMDIL	NMVFTGVFTV
EMVLKVIAFK	PKGYFSDAWN	TFDSLIVIGS	IIDVALSEAD	PTESENVPVP
TATPGNSEES	NRISITFFRL	FRVMRLVKLL	SRGEGIRTLL	WTFIKSFQAL
PYVALLIAML	FFIYAVIGMQ	MFGKVAMRDN	NQINRNNNFQ	TFPQAVLLLF
RCATGEAWQE	IMLACLPGKL	CDPESDYNPG	EEYTCGSNFA	IVYFISFYML
CAFLIINLFV	AVIMDNFDYL	TRDWSILGPH	HLDEFKRIWS	EYDPEAKGRI
KHLDVVTLLR	RIQPPLGFGK	LCPHRVACKR	LVAMNMPLNS	DGTVMFNATL
FALVRTALKI	KTEGNLEQAN	EELRAVIKKI	WKKTSMKLLD	QVVPPAGDDE
VTVGKFYATF	LIQDYFRKFK	KRKEQGLVGK	YPAKNTTIAL	QAGLRTLHDI
GPEIRRAISC	DLQDDEPEET	KREEEDDVFK	RNGALLGNHV	NHVNSDRRDS
LQQTNTTHRP	LHVQRPSIPP	ASDTEKPLFP	PAGNSVCHNH	HNHNSIGKQV
PTSTNANLNN	ANMSKAAHGK	RPSIGNLEHV	SENGHHSSHK	HDREPQRRSS
VKRTRYYETY	IRSDSGDEQL	PTICREDPEI	HGYFRDPHCL	GEQEYFSSEE
CYEDDSSPTW	SRQNYGYYSR	YPGRNIDSER	PRGYHHPQGF	LEDDDSPVCY
DSRRSPRRRL	LPPTPASHRR	SSFNFECLRR	QSSQEEVPSS	PIFPHRTALP
LHLMQQQIMA	VAGLDSSKAQ	KYSPSHSTRS	WATPPATPPY	RDWTPCYTPL
IQVEQSEALD	QVNGSLPSLH	RSSWYTDEPD	ISYRTFTPAS	LTVPSSFRNK
NSDKQRSADS	LVEAVLISEG	LGRYARDPKF	VSATKHEIAD	ACDLTIDEME
SAASTLLNGN	VRPRANGDVG	PLSHRQDYEL	QDFGPGYSDE	EPDPGRDEED
LADEMICITT	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Kim H.-L., Chang Y.J., Lee S.M., Hong Y.-S. (1998). Genomic structure of the regulatory region of the voltage-gated calcium channel alpha 1D. Exp. Mol. Med. 30: 246—251. PMID 9894156 doi:10.1038/emm.1998.36

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1391 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q01668 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[4] Human PubMed Reference:.

[5] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-6] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1391 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-7] UniProt, Q01668 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]