Перейти до вмісту

FRAS1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
FRAS1
Ідентифікатори
Символи FRAS1, Fraser extracellular matrix complex subunit 1, FRASRS1
Зовнішні ІД OMIM: 607830 MGI: 2385368 HomoloGene: 23516 GeneCards: FRAS1
Пов'язані генетичні захворювання
Fraser syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166133
NM_020875
NM_025074
NM_032863
NM_206841
NM_175473
RefSeq (білок)
NP_001159605
NP_079350
NP_780682
Локус (UCSC) Хр. 4: 78.06 – 78.54 Mb Хр. 5: 96.52 – 96.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FRAS1 (англ. Fraser extracellular matrix complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 008 амінокислот, а молекулярна маса — 443 214[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR
CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK
IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP
VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN
QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR
CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG
SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV
YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP
VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC
VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG
DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG
FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD
ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG
VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSDVGI PSGECLAQCR
AHFYLESTGI CEACHQSCFR CAGKSPHNCT DCGPSHVLLD GQCLSQCPDG
YFHQEGSCTE CHPTCRQCHG PLESDCISCY PHISLTNGNC RTSCREEQFL
NLVGYCADCH HLCQHCAADL HNTGSICLRC QNAHYLLLGD HCVPDCPSGY
YAERGACKKC HSSCRTCQGR GPFSCSSCDT NLVLSHTGTC STTCFPGHYL
DDNHVCQPCN THCGSCDSQA SCTSCRDPNK VLLFGECQYE SCAPQYYLDF
STNTCKECDW SCSACSGPLK TDCLQCMDGY VLQDGACVEQ CLSSFYQDSG
LCKNCDSYCL QCQGPHECTR CKGPFLLLEA QCVQECGKGY FADHAKHKCT
ACPQGCLQCS HRDRCHLCDH GFFLKSGLCV YNCVPGFSVH TSNETCSGKI
HTPSLHVNGS LILPIGSIKP LDFSLLNVQD QEGRVEDLLF HVVSTPTNGQ
LVLSRNGKEV QLDKAGRFSW KDVNEKKVRF VHSKEKLRKG YLFLKISDQQ
FFSEPQLINI QAFSTQAPYV LRNEVLHISR GERATITTQM LDIRDDDNPQ
DVVIEIIDPP LHGQLLQTLQ SPATPIYQFQ LDELSRGLLH YAHDGSDSTS
DVAVLQANDG HSFHNILFQV KTVPQNDRGL QLVANSMVWV PEGGMLQITN
RILQAEAPGA SAEEIIYKIT QDYPQFGEVV LLVNMPADSP ADEGQHLPDG
RTATPTSTFT QQDINEGIVW YRHSGAPAQS DSFRFEVSSA SNAQTRLESH
MFNIAILPQT PEAPKVSLEA SLHMTAREDG LTVIQPHSLS FINSEKPSGK
IVYNITLPLH PNQGIIEHRD HPHSPIRYFT QEDINQGKVM YRPPPAAPHL
QELMAFSFAG LPESVKFHFT VSDGEHTSPE MVLTIHLLPS DQQLPVFQVT
APRLAVSPGG STSVGLQVVV RDAETAPKEL FFELRRPPQH GVLLKHTAEF
RRPMATGDTF TYEDVEKNAL QYIHDGSSTR EDSMEISVTD GLTVTMLEVR
VEVSLSEDRG PRLAAGSSLS ITVASKSTAI ITRSHLAYVD DSSPDPEIWI
QLNYLPSYGT LLRISGSEVE ELSEVSNFTM EDINNKKIRY SAVFETDGHL
VTDSFYFSVS DMDHNHLDNQ IFTIMITPAE NPPPVIAFAD LITVDEGGRA
PLSFHHFFAT DDDDNLQRDA IIKLSALPKY GCIENTGTGD RFGPETASDL
EASFPIQDVL ENYIYYFQSV HESIEPTHDI FSFYVSDGTS RSEIHSINIT
IERKNDEPPR MTLQPLRVQL SSGVVISNSS LSLQDLDTPD NELIFVLTKK
PDHGHVLWRQ TASEPLENGR VLVQGSTFTY QDILAGLVGY VPSVPGMVVD
EFQFSLTDGL HVDTGRMKIY TELPASDTPH LAINQGLQLS AGSVARITEQ
HLKVTDIDSD DHQVMYIMKE DPGAGRLQMM KHGNLEQISI KGPIRSFTQA
DISQGQPEYS HGTGEPGGSF AFKFDVVDGE GNRLIDKSFS ISISEDKSPP
VITTNKGLVL DENSVKKITT LQLSATDQDS GPTELIYRIT RQPQLGHLEH
AASPGIQISS FTQADLTSRN VQYVHSSEAE KHSDAFSFTL SDGVSEVTQT
FHITLHPVDD SLPVVQNLGM RVQEGMRKTI TEFELKAVDA DTEAESVTFT
IVQPPRHGTI ERTSNGQHFH LTSTFTMKDI YQNRVSYSHD GSNSLKDRFT
FTVSDGTNPF FIIEEGGKEI MTAAPQPFRV DILPVDDGTP RIVTNLGLQW
LEYMDGKATN LITKKELLTM DPDTEDAQLV YEITTGPKHG FVENKLQPGR
AAATFTQEDV NLGLIRYVLH KEKIREMMDS FQFLVKDSKP NVVSDNVFHI
QWSLISFKYT SYNVSEKAGS VSVTVQRTGN LNQYAIVLCR TEQGTASSSS
QPGQQDYVEY AGQVQFDERE DTKSCTIVIN DDDVFENVES FTVELSMPAY
ALLGEFTQAK VIINDTEDEP TLEFDKKIYW VNESAGFLFA PIERKGDASS
IVSAICYTVP KSAMGSLFYA LESGSDFKSR GMSAASRVIF GPGVTMSTCD
VMLIDDSEYE EEEEFEIALA DASDNARIGR VATAKVLISG PNDASTVSLG
NTAFTVSEDA GTVKIPVIRH GTDLSTFASV WCATRPSDPA SATPGVDYVP
SSRKVEFGPG VIEQYCTLTI LDDTQYPVIE GLETFVVFLS SAQGAELTKP
FQAVIAINDT FQDVPSMQFA KDLLLVKEKE GVLHVPITRS GDLSYESSVR
CYTQSHSAQV MEDFEERQNA DSSRITFLKG DKVKNCTVYI HDDSMFEPEE
QFRVYLGLPL GNHWSGARIG KNNMATITIS NDEDAPTIEF EEAAYQVREP
AGPDAIAILN IKVIRRGDQN RTSKVRCSTR DGSAQSGVDY YPKSRVLKFS
PGVDHIFFKV EILSNEDREW HESFSLVLGP DDPVEAVLGD VTTATVTILD
QEAAGSLILP APPIVVTLAD YDHVEEVTKE GVKKSPSPGY PLVCVTPCDP
HFPRYAVMKE RCSEAGINQT SVQFSWEVAA PTDGNGARSP FETITDNTPF
TSVNHMVLDS IYFSRRFHVR CVAKAVDKVG HVGTPLRSNI VTIGTDSAIC
HTPVVAGTSR GFQAQSFIAT LKYLDVKHKE HPNRIHISVQ IPHQDGMLPL
ISTMPLHNLH FLLSESIYRH QHVCSNLVTT YDLRGLAEAG FLDDVVYDST
ALGPGYDRPF QFDPSVREPK TIQLYKHLNL KSCVWTFDAY YDMTELIDVC
GGSVTADFQV RDSAQSFLTV HVPLYVSYIY VTAPRGWASL EHHTEMEFSF
FYDTVLWRTG IQTDSVLSAR LQIIRIYIRE DGRLVIEFKT HAKFRGQFVM
EHHTLPEVKS FVLTPDHLGG IEFDLQLLWS AQTFDSPHQL WRATSSYNRK
DYSGEYTIYL IPCTVQPTQP WVDPGEKPLA CTAHAPERFL IPIAFQQTNR
PVPVVYSLNT EFQLCNNEKV FLMDPNTSDM SLAEMDYKGA FSKGQILYGR
VLWNPEQNLN SAYKLQLEKV YLCTGKDGYV PFFDPTGTIY NEGPQYGCIQ
PNKHLKHRFL LLDRNQPEVT DKYFHDVPFE AHFASELPDF HVVSNMPGVD
GFTLKVDALY KVEAGHQWYL QVIYIIGPDT ISGPRVQRSL TAPLRRNRRD
LVEPDGQLIL DDSLIYDNEG DQVKNGTNMK SLNLEMQELA VAASLSQTGA
SIGSALAAIM LLLLVFLVAC FINRKCQKQR KKKPAEDILE EYPLNTKVEV
PKRHPDRVEK NVNRHYCTVR NVNILSEPEA AYTFKGAKVK RLNLEVRVHN
NLQDGTEV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 doi:10.1093/dnares/7.2.143

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FRAS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19185 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q86XX4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
FRAS1
Morty Proxy This is a proxified and sanitized view of the page, visit original site.