Kromosomi 22
Kromosomi 22 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista.[1] Se on ihmisen autosomeista toiseksi pienin.[2] Se sisältää ainakin 33,4 miljoonaa emäsparia.[2] Geenejä on ainakin 545 ja valegeenejä 134.[2] Se on akrosentrinen kromosomi[2] eli sentromeeri sijaitsee lähempänä toista päätä[3].
Philadelphia-kromosomi tarkoittaa translokaatiota, jossa kromosomi 22 katkeaa BCR-geenin kohdalta ja siihen liittyy ABL1-geeni kromosomista 9.[4] Tämä fuusiogeeni koodaa BCR-ABL-fuusioproteiinia, joka esiintyy usein kroonisessa myelooisessa leukemiassa.[4][5]
Geenejä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 22:
- BCR, jonka koodaaman proteiinin normaalia toimintaa ei tunneta.[5]
- NF2, joka koodaa neurofibromiini 2:ta.[6] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat neurofibromatoosin tyyppiä 2.[6]
- SLC5A1, joka koodaa natrium-glukoosikuljettaja 1:tä.[7] Se on solukalvolla sijaitseva proteiini, jolla on keskeinen rooli glukoosin ja galaktoosin imeytymisessä ruoansulatuskanavasta.[7] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat puutteita glukoosin ja galaktoosin imeytymisessä.[7]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Chromosome Map Genes and Disease [Internet]. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 3 4 Dunham, I. ym.: The DNA sequence of human chromosome 22. Nature, 2.12.1999, 402. vsk, nro 6761, s. 489–495. doi:10.1038/990031 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Kromosomit Solunetti. Viitattu 16.4.2026.
- 1 2 Philadelphia chromosome National Cancer Institute at the National Institutes of Health. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 BCR BCR activator of RhoGEF and GTPase [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 3 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)